مرض البروفيريا هو مجموعة من الإضطرابات التي تؤثر على الجلد والأعصاب ايضا, والمسبب لذلك تراكم مادة كيمائية في الجسم وتسمى "البورفيرين" وهذه المادة بالأصل موجوة بالجسم بشكل طبيعي لكن الأمر الغير طبيعي هو أن تتراكم هذه المادة حيث يؤدي ذلك الى الإصابة ببعض المشاكل الصحية, اما سبب عملية التراكم هو التحور الوراثي.
وكما قلنا أن مرض البروفيريا يؤثر على الجلد او الأعصاب او كليهما, اما ظهور الأعراض المصاحبة للمرض ونوعه فهذا يعتمد بشكل أساسي على نوع الجين المشوه كما أن العلاج يتوقف على النوع الذي اصيب به المريض فهل أثر على الجلد ام الأعصاب اوكليهما, وبالحقيقة لا شفاء من مرض البروفيريا لكن بتكيف المريض معه مع مرور الوقت يستطيع التعايش معه بالإضافة الى إحداث تغييرات بإسلوب حياته.
واليكم الأن بعض أنواع البروفيريا:
_البروفيريا الحادة المتقطعة.
_البروفيريا الوراثية.
_البروفيريا الجلدية المتأخرة.
_البروفيريا الجلدية البطيئة والمتقطعة الحادة.
هذه بعض انواع البروفيريا, أما الأن اليكم ابرز الأعراض والتي تصنف الى مجموعات وهي والعلاج المقدم:
1_البروفيريا الحادة, حيث تؤثر على كامل الجهاز العصبي وفي حالات على الجلد وتصيب الفرد خلال مرحلة البلوغ, وتشمل كلا من "البروفيريا الحادة والمتقطعة" و"البروتو بورفيريا المولدة للكريات الحمر" وأعراضها كالتالي:
_الم بالعضلات او الإصابة بالشلل.
_التعرض للنوبات.
_الهذيان.
_نزول البول مع الدم.
_ارتفاع بمستوى ضغط الدم.
_مشاكل في الجهاز الهضمي مثل تقلصات البطن والإمساك.
وعلاج هذا النوع يكون بدخول المريض الى المستشفى ويقدم له الأدوية المسكنة للألم وأدوية اخرى تخفف من شدة الأعراض الظاهرة علية كالغثيان والأستفراغ وأدوية أخرى مضادة للنوبات التي يتعرض لها, كما قد يقدم للمرض جرعة من الجلوكوز إما عن طريق الوريد او الفم.
2_ البروفيريا الجلدية, وهذا النوع يؤثر على الجلد فقط, الذي يصبح حساسا جدا من أشعة الشمس, أما الأعراض المتعلقة بهذا الصنف فهي:
_الحكة وإحمرار لون الجلد.
_ظهور التقرحات وتورمها ويصاحب ذلك الشعور بالألم.
_نزول الدم مع البول.
وفي حالة الإصابة بالبروفيريا الجلدية يعتمد العلاج هنا على مدى شدة المرض والأعراض المصاحبة له.
3_البروفيريا الجلدية العصبية, وهذا النوع يؤثر على الجهاز العصبي والجلد معا.
وعلاج هذا النوع يكون من خلال سحب الدم من المريض بشكل منتظم وذلك بهدف تقليل كميات الحديد المتواجدة بالكبد او اللجوء لبعض الأدوية بجرعات قليلة مثل الكلوروكين.
موسوعة دروب المعرفية - منصة طبكم
