من الحالات الوراثية التي تصيب الفرد هي متلازمة ألبورت التي تسبب مشاكل واضطرابات بالكلى وفقدان حاسة السمع بالاضافة الى حدوث تشوهات بالعين, حيث تبدأ هذه المشاكل بشكل تدريجي مع المريض ما يتسبب بظهور الدم مع البول وهو مؤشر خطير بالاضافة الى ارتفاع مستوى البروتين بشكل غير مسبوق وتضرر الكلى والاصابة بالفشل الكلوي في نهاية المطاف.
كما تعد اصابة الذكور بتشوهات في العين وفقدان كبير بالسمع ومشاكل الكلى اكثر انتشارا من الإناث المصابات, وهناك طفل واحد من بين كل 5000 طفل حديث الولادة مصاب بمتلازمة ألبورت.
كما تعد الاصابة بهذا المرض الوراثي نادرة, ويتم تشخيص ألبورت بناء على التاريخ المرضي عند العائلة وماهي أبرز الأعراض الظاهرة على المريض ومجموعة من التحاليل مثل اخذ عينة من الكلى بالاضافة الى اجراء الإختبار الجيني الذي يؤكد الإصابة من عدمها.
ومن أبرز أسباب الاصابة بمتلازمة ألبورت هي وجود طفرات بمجموعة من الجينات وهذه الطفرات تؤدي الى إحداث خلل في النوع الرابع من الكولاجين في الهياكل او كما تسمى الكيبات وهذا يحدث المشاكل المتعلقة بالكلى وغيرها.
واليكم الأعراض المتعلقة بالاصابة بمتلازمة ألبورت:
_نزول الدم مع البول, وهي أول العلامات الظاهرة تقريبا.
_البول الزلالي اي نزول البروتينات مع البول ايضا.
_تورم بعض اعضاء الجسم, مثل القدم والكاحل.
_ارتفاع مستوى ضغط الدم.
_الام في العضلات وضعف في العظام.
_تدهور صحة الكى بشكل كبير وهي تقريبا اخر مرحلة بالمرض.
هذه الاعراض تبدأ عادة بمرحلة الطفولة, بالاضافة الى فقدان المريض لحاسة السمع الذي يتطور شئيا فشيء في مرحلة الطفولة ثم البلوغ ويصل بالنهاية الى فقدان السمع بشكل كامل وذلك تقريبا عندما يصل المريض الى سن الأربعين.
اما بالنسبة الى تشوهات العين التي تحصل عند المريض نتيجة الاصابة بألبورت فذلك يتمثل في تغير عدسة العين الى الشكل المخروطي بالاضافة الى تلون شبكة العين بشكل غير طبيعي وهذا يسبب تشوهات وفقدان حاسة البصر, كما أن هناك بعض المرضى يصابون بالإعتلال البقعي, ويذكر بأن هذه الأعراض قد لا تظهر جميعها على المريض.
وحتى الوقت الحالي لا يوجد أي علاج لمساعدة المريض على الشفاء التام من متلازمة ألبورت, لكن قد تقدم له بعض العلاجات الطبية للتخفيف من الأعراض والاضطرابات والمشاكل التي تعترض المريض واولها المشاكل المتعلقة بالكلى عن طريق استخدام مدرات البول وغسيل الكلى لمساعدة الجسم التخلص من السموم او بعض المثبطات لتخفيض البروتين في البول وضغط الدم وادوية اخرى لتقليل البول الزلالي.
وعلاج مشاكل النظر عن طريق اجراء بعض العمليات مثل ازلة المياة البيضاء ولبس النظارات, وعلاج مشاكل السمع عن طريق تركيب بعض الأجهزة
