متلازمة بروتيس هي من الأمراض النادرة تتعرض من خلالها الأنسجة والعظام والجلد لتضخم كبير حيت تنمو وتتطور الأجزاء المختلفة من الجسم بشكل لا يتسق مع بقية الأجزاء الأخرى, كما يختلف الجانب الأيمن عن الأيسر للمصاب ببروتيس.
وجميع أجزاء الجسم معرضة للإصابة بهذه المتلازمة لكن هناك بعض الأجزاء معرضة أكثر من غيرها للإصابة ببروتيس, وهي:
_الجمجمة وأطراف الجسد وعظام العمود الفقري.
_الجلد, حيث ينمو بشكل غير متزن.
_الأنسجة الدهنية بالجسم والأوعية الدموية.
والأطفال حديثي الولادة قد يصابون بمتلازمة بروتيس وقد تظهر عليهم بعض الأعراض لكن غاليا لا تظهر الا عندما يبلغون الستة الى الثمانية عشر شهرا ويزداد ظهور الأعراض عند الأطفال بتقدم العمر.
والمصاب بمتلازمة بروتيس قد يصاب بمشاكل وتشوهات عصبية وإعاقات ذهنية وفقدان بحاسة البصر, واللافت بأن مصابي هذه المتلازمة قد تتغير ملامحهم مثل ازدياد بطول الوجه وزوايا العين يصبح إتجاهها للأسفل والفم المفتوح, كما أن المصاب بالمتلازمة معرض للإصابة ببعض الأمراض الخطيرة مثل الأورام غير السرطانية وانواع معينة من الجلطات الدموية التي قد ينتج عنها الإنسداد الرئوي وبالتالي الوفاة.
أما السبب الرئيسي للإصابة بهذه المتلازمة هي طفرات بأحد الجينات التي تقع على كروموسوم14, وهذه الطفرات لا تعتبر وراثية أي أنها لا تنتقل من الأباء الى ابنائهم او من خلال أفراد العائلة الأخرين.
واليكم أبرز الأعراض المتعلقة بمتلازمة بروتيس:
_فرط نمو بعض الأجزاء من الجسم مثل الجمجمة وعظام الأطراف بصورة غير طبيعية وغير متساوية.
_نمو الجلد بملمس خشن.
_نمو كبير للأنسجة الرخوة بمنطقة باطن القدمين.
_تكون اورام دهنية بشكل كبير بمناطق البطن والصدر.
_ازياد حجم الرأس من الخلف.
_تدلي الجفون الى الأسفل.
_تغيرات بالوجة من حيث ازدياد طولة ويصبح ضيقا.
_قصر الأنف, أما الفتحات تصبح عريضة.
وفيما يتعلق بكيفية تشخيص متلازمة بروتيس فتكون من خلال الفحص السريري للمريض وإجراء مجموعة من الفحوصات المخبرية ومعرفة ماهي أبرز الأعراض التي يعاني منها المريض بالإضافة الى معرفة التاريخ العائلي.
وبالنسبة للعلاج الذي يخضع له مريض متلازمة بروتيس فهو يكون من خلال بعض الإجراءات وهي:
_العمل على تقويم العظام ولذلك لسيطرة على نموها السريع.
_اللجوء للعمل الجراحي, وخاصة عند تضرر المفاصل والعمود الفقري.
_التخلص من صفائح العظام من خلال استئصالها, ومن الجدير بالذكر أن لكل حالة مرضية بمتلازمة بروتيس طريقة علاج مختلف عن الحالة الاخرى.
موسوعة دروب المعرفية - منصة طبكم
